“牛头征”表象患者多年病痛终得缓解
近日，南华大学附属南华医院全科医学科罕见病团队成功确诊一例罕见病——SAPHO综合征。
南华医院罕见病门诊精准确诊SAPHO综合征
近日，南华大学附属南华医院全科医学科罕见病团队成功确诊一例罕见病——SAPHO综合征。患者是一位五十多岁的女性，多年来饱受全身皮疹及多处关节疼痛的折磨，尤其以前胸壁和肩关节最为严重。由于骨关节受累已持续多年，她曾多次住院治疗，却始终未能找到明确病因，病情反复，生活质量受到严重影响。
据了解，SAPHO综合征是一种罕见的慢性无菌性炎症综合征，名称由滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚和骨炎五种表现的英文首字母组成，名字本身即概括了其核心临床表现。该病发病率约为1/10000，主要累及骨关节和皮肤，但症状往往分离且不典型——皮肤病变与骨关节症状常常不同时出现，或严重程度不一，极易被孤立看待，导致误诊漏诊。
面对这一疑难病例，南华医院全科医学科罕见病团队反复分析患者病史，逐一排查可能病因，并完善了相关检查。其中，骨扫描检查成为关键突破口——影像上呈现出典型的“牛头征”表现，这是SAPHO综合征的特征性影像学标志。凭借这一重要线索，团队又进一步排除了结核、强直性脊柱炎等其他可能的疾病，最终明确诊断为SAPHO综合征，并给予了针对性治疗。出院后经过随访，患者疼痛症状完全缓解，并对全科医学科团队表示衷心感谢。
这一罕见病例的成功确诊，不仅为患者后续治疗指明了方向，也体现了南华医院全科医学科在罕见病诊疗方面的专业能力和协作精神。该院全科医学科率先在衡阳市开展成人罕见病门诊，团队两名成员曾在北京协和医院进修学习，同时具备初步的遗传咨询服务能力，能够为多种成人罕见病提供一体化的诊疗服务。医生提醒，对于长期不明原因的骨关节疼痛伴皮肤病变的患者，应考虑到SAPHO综合征的可能，及时到有经验的医疗机构进行系统检查，以免延误诊治。
朱灵平
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