南华医院罕见病门诊揪出“真凶”

十多岁起反复发作急性胰腺炎，甘油三酯最高达70 mmol/L，血浆置换做过，降脂药也规律服用，病情却依然反复……直到在南华大学附属南华医院成人罕见病门诊，这位年轻患者才终于找到了反复住院的真正原因——持续性乳糜微粒血症，一种发病率约1/5500的罕见病。

（图片为AI生成）

在普通人印象中，胰腺炎多与胆结石或饮酒相关，但甘油三酯过高同样是急性胰腺炎的重要诱因。当甘油三酯极度升高时，血液中富含甘油三酯的乳糜微粒大量堆积，可直接损伤胰腺，诱发急性胰腺炎。更关键的是，如果根本的代谢缺陷不被识别，胰腺炎就会陷入“住院好转—出院复发”的循环。

该患者十多岁即出现胰腺炎，甘油三酯一度高达70 mmol/L，正是典型的高危情况。常规降脂药对这类患者效果有限，血浆置换虽能快速降低甘油三酯、帮助度过急性期，却无法纠正脂代谢异常，出院后反弹几乎难以避免。这正是不少患者长期在“救急—复发—再救急”之间疲于奔命的原因。

明确诊断后，治疗方向也随之清晰。在生活方式上，极低脂饮食是基础，同时限制酒精和精制糖。在药物层面，近年来针对载脂蛋白C-III的靶向药物取得突破，2026年初普乐司兰钠注射液已通过优先审评在我国获批上市，用于家族性乳糜微粒血症综合征成人患者的降甘油三酯治疗。对于常规治疗效果不佳的高危患者，这意味着从“被动救急”转向“主动控病”成为可能。

南华医院成人罕见病门诊的开设，正是为了解决这类患者“确诊难、就医难、随访难”的痛点。该院全科医学科团队曾赴北京协和医院罕见病诊疗中心专项进修，具备罕见病筛查、评估、遗传咨询及长期管理能力。上述患者的诊断经历提示：当胰腺炎反复发作、甘油三酯顽固性极度升高，且常规降脂药物效果不佳时，应尽早到罕见病门诊评估，识别是否存在持续性乳糜微粒血症，从而打破反复住院的循环，前移干预关口。

健康科普

持续性乳糜微粒血症，简单说就是血液里的甘油三酯高到“爆表”，而且普通降脂药压不下来。国际最新专家共识将“多次检测中超过半数甘油三酯≥1000 mg/dL（约11.3 mmol/L）”界定为持续性乳糜微粒血症，并将儿童期胰腺炎、反复发作的甘油三酯相关性胰腺炎等列为“警报特征”。这类患者未来发生急性胰腺炎的风险极高。

为什么常规药不管用？常用的非诺贝特主要通过增强脂蛋白脂肪酶介导的脂质清除来发挥作用。但在乳糜微粒血症的某些亚型中，这条通路本身存在严重缺陷，贝特类药物疗效因此十分有限。血浆置换能快速“洗掉”血脂，帮助患者度过急性期，但无法纠正根本的代谢问题，出院后容易反弹。

确诊的价值不仅在于给疾病“命名”，更在于打开针对性的管理路径。极低脂饮食是基石，限制酒精和精制糖同样重要。近年来针对载脂蛋白C-III的靶向药物取得突破，为常规治疗效果不佳的高危患者提供了从“被动救急”转向“主动控病”的新选择。

朱灵平 陈染羲