出生14天宝宝罕见患上“严重失盐危象”
一名出生仅14天、出现吃奶减少和精神萎靡的新生儿安安（化名），在南华大学附属南华医院被成功救治。
南华医院新生儿科成功救治
近日，一名出生仅14天、出现吃奶减少和精神萎靡的新生儿安安（化名），在南华大学附属南华医院被成功救治。患儿初诊时全身皮肤中度黄染，唇色暗红，精神反应差，乳晕及外阴存在明显色素沉着，病情十分危重，被立即收治入院。
一系列生化检查结果进一步验证了医生心中预警，安安多项电解质指标严重异常，血钾高达8.12mmol/L，血钠低至109mmol/L，多项指标出现危急值，还伴有严重的代谢性酸中毒和休克，随时可能心脏骤停，生命危在旦夕。南华医院新生儿科团队迅速行动，通过血气分析、激素检测，并结合孩子的临床表现，快速锁定了病因——先天性肾上腺皮质增生症。这是一种发病率仅为1:16000～1:20000的罕见遗传病，正是它引发了宝宝的“严重失盐危象”。
明确诊断后，团队立即制定治疗方案，启动补钠降钾+激素替代+抗感染治疗。仅几天时间，宝宝的电解质紊乱情况便得到稳定。经过16天的精心治疗，安安的电解质及内环境基本恢复正常，吃奶状况良好，体重逐日增长，乳晕及外阴的色素沉着也明显减轻。出院那天，安安的父母满心欢喜，对新生儿科全体工作人员的及时救治表达了诚挚感谢。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是因肾上腺皮质激素合成途径中的酶先天缺陷，导致肾上腺皮质激素合成不足，进而引发肾上腺皮质增生和性腺发育异常的一组常染色体隐性遗传病。该病常在生后6～14天出现症状，表现为精神萎靡、嗜睡、厌食、呕吐、体重不增或下降、低钠血症、高钾血症、脱水和代谢性酸中毒等。若未及时治疗，会迅速发生周围循环衰竭，高钾血症还可能引发心律失常甚至心脏骤停。
儿科专家提醒家长：宝宝不会说话，“吃不好、没精神”就是他们的“求救信号”！
（1）新生儿吃奶量骤减、精神差超过24小时，必须立即就诊；
（2）新生儿筛查要重视：足底血可提前检出CAH，避免危象发生；
（3）确诊后规范治疗：CAH需终身补充激素，已确诊的宝宝应定期监测肾素水平，同时评估激素副作用，以降低药物剂量达到良好的代谢控制，避免或减少药物副作用。
新手家长别忽视这些“小细节”，早一步就诊，就能少一分风险。
南华大学附属南华医院新生儿科救治热线：0734-8399006。
文/黄曼倩 陈染羲 图/罗文杰
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